Alertan por retraso en atención médica y diagnósticos de enfermedades raras

Hasta ocho años pueden pasar para que una persona con algún tipo de mucopolisacaridosis -enfermedad de baja prevalencia que se caracteriza por la carencia de alguna enzima- pueda conocer su diagnóstico. Para entonces, con frecuencia ya es tarde por el daño acumulado en el organismo, en el sistema óseo y el cerebro, principalmente, afirmó Luis Carbajal, jefe de la Clínica de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de Pediatría (INP).

Por ese retraso en la atención médica y las complicaciones en su salud, los pacientes viven entre 12 y 13 años en promedio, comentó el especialista.

Un caso notable es el de Ximena, quien tiene síndrome de morquio, 22 años de edad y es licenciada en Psicología. Desde los tres años de edad recibe la terapia de remplazo que necesita para compensar la enzima que su organismo no produce y afectó el crecimiento de sus huesos.

La joven es de talla baja y comentó que con el tratamiento especializado, el cual es de alto costo, se siente fuerte y puede caminar largos tramos sin cansarse. Con la ayuda de su familia ha superado un sinfín de obstáculos, entre otros, el acoso escolar.

La mucopolisacaridosis es el término que agrupa a diversas enfermedades metabólicas hereditarias (lisosomales) que se caracterizan por la ausencia o mal funcionamiento de enzimas necesarias en el desarrollo del organismo. Son proteínas que aceleran la velocidad de reacciones químicas específicas en la célula.

Ante la ausencia de una de 11 enzimas necesarias para transformar las cadenas de azúcar en proteínas que contribuyen a la formación de huesos, cartílagos, tendones, y piel, entre otros, dichas cadenas se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectores. Esa es la causa de daño celular permanente y progresivo que afecta el desarrollo de las personas, incluso a nivel del sistema nervioso central.

Estos son los casos más graves de las enfermedades lisosomales, explicó Luis Carbajal, jefe de la Clínica especializada en esta área del INP y cuando llegan al hospital, después de varios años, cuando ya tienen ocho o más años de edad, se reduce la probabilidad de sobrevivencia.

Las enfermedades de baja prevalencia como las lisosomales, representan un desafío para el país, pues aunque se estima que hay alrededor de mil 500 pacientes, sólo se conoce a 150. El resto no ha tenido acceso a la prueba genética para hacer el diagnóstico.

En la Clínica de Enfermedades Raras del INP se da seguimiento a 67 pacientes, con lo que es la más grande de Latinoamérica. Recibe siete pacientes nuevos al año, lo que para el jefe del área es mucho si se toma en cuenta que se tratan de males que se presentan en uno de cada 150 mil nacidos vivos.

Reconoció el esfuerzo que realiza el gobierno de México para garantizar las terapias de remplazo enzimático que son de muy alto costo y en el INP todos los pacientes las reciben. Destacó que a ese hospital llegan personas de muy bajos recursos y de los estados más pobres como Guerrero y Oaxaca.